Genética (Curso 2018/2019)

Idioma ESPAÑOL

Créditos ECTS 6

Profesores

 Laura Gil Alberdi - Coordinadora
 COORDINADORA DE GENÉTICA Profesora de Microbiología. Licenciada en Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid y Doctora en Biología Molecular en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. Acreditada como Profesor Doctor de Universidad Privada. Miembro de la Sociedad Española de Genética Humana.
 Natividad Cuadrado Corrales
 Amanda Fernández Rodríguez

Objetivos

    1- Aprender la importancia del aprendizaje autónomo en Genética como base para una formación continuada a lo largo de su vida
    2.- Comprender la importancia de la estructura del material genético, en fenómenos biológicos como el Ciclo celular, la Reproducción celular, la Herencia, la Variabilidad genética y la Evolución
    3 Conocer y describir la estructura y función celular los cromosomas, su funcionamiento normal y patológico, así como las técnicas de Citogenética actuales. Cromosomopatías humanas
    4.- Conocer y describir la estructura del gen como parte del Genoma humano, su funcionamiento normal y patológico, así como las técnicas moleculares que posibilitan su estudio
    5.- Exponer como el gen es responsable de la realización fenotípica de un carácter en la Herencia Monogénica y los distintos tipos de herencia. Enfermedades y síndromes genéticos humanos
    6. Exponer la base genética de la Herencia Multifactorial y su impacto en las enfermedades de alta prevalencia
    7. Describir la importancia biológica y médica de la Variabilidad genética humana y su relación con la Genética de Poblaciones
    8.- Conocer y exponer conceptos básicos de la vinculación entre Genética y cáncer. Genotipo y fenotipo de las células cancerosas e implicación de las células madre adultas en el cáncer
    9. Proporcionar conocimientos sobre los recientes avances genéticos –Genómica, Epigenética- y su implicación en el nuevo paradigma de la medicina molecular
    10. Comprender la importancia del Consejo Genético y la viabilidad de los tratamientos genéticos
    

Competencias

    COMPETENCIAS QUE ADQUIERE CON LA MATERIA O ASIGNATURA
    
    SABER
    1. Núcleo celular en interfase. Nucleolo. Cromosomas.
    2. División celular. Mitosis y meiosis
    3. Replicación. Reparación. Mutaciones.
    4. Mecanismos de transcripción.
    5. Traducción. Código genético. Concepto molecular de gen. Modificaciones postraduccionales.
    6. Regulación de la expresión génica.
    7. Evolución.
    8. Factores que afectan a la relación genotipo-fenotipo.
    9. Mapeo genético.
    10. Herencia ligada al sexo.
    11. Herencia mitocondrial.
    12. Concepto de genómica y proteómica
    13. Leyes de Mendel. Teoría cromosómica de la herencia.
    14 Variabilidad genética. Árboles genealógicos. Ligamiento genético y recombinación.
    15. Determinación genética del sexo.
    16. Herencia monogénica.
    17. Características de la herencia multifactorial. Herencia poligénica. Herencia y ambiente. Detección de genes involucrados.
    18. Mecanismos básicos en la genética de poblaciones. Ley de Hardy y Weinberg..
    19. Tecnología citogenética y nomenclatura..
    20. Alteraciones cromosómicas.
    21. Epigenética
    22. Consejo genético
    23. Ingeniería genética. Aplicaciones.
    
    SABER HACER
    1. Manejar técnicas genéticas de laboratorio y utilizar medios
    2. Adquirir habilidades para la resolución de cuestiones teóricas y problemas numérico-prácticos donde ponga a prueba la asimilación de los conceptos adquiridos
    3. Reconocer e interpretar con el microscopio óptico las diferentes fases de la mitosis en células y tejidos de renovación rápida.
    4. Interpretar árboles genealógicos.
    5. Resolver problemas genéticos relacionas con los diferentes patrones de transmisión y sus factores modificadores.
    6. Manejar, bajo supervisión, los mapas genéticos.
    
    BÁSICAS Y GENERALES
    CG2 - Capacidad de organización y planificación.
    CG3 - Comunicación oral y escrita en la lengua nativa.
    CG5 - Capacidad de gestión de la información.
    CG7 - Conocimientos de informática relativos al ámbito de estudio.
    CG14 - Razonamiento crítico.
    CG16 - Aprendizaje autónomo.
    CG21 - Conocimiento de otras culturas y costumbres.
    CG22 - Motivación por la calidad
    CB1 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio
    CB2 - Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio
    CB3 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio)
    para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética
    CB4 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado
    CB5 - Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía
    
    ESPECÍFICAS
    CE7 - Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida.
    CE10 - Comprender y reconocer los agentes causantes y factores de riesgo que determinan los estados de salud y el desarrollo de la enfermedad.
    CE37 - Adquirir la formación básica para la actividad investigadora.
    

Requisitos previos

    El alumno deberá tener conocimientos básicos de Biología General y de Bioquímica
    Tener conocimientos de Inglés para leer un artículo científico o acceder a una página web escritos en dicho idioma
    Conocimientos informáticos básicos para utilizar procesadores de texto, bases de datos, crear presentaciones de PowerPoint y acceder datos en Internet
    

Descripción de los contenidos

    TEÓRICOS
    Principios de Genética
    Ciclo celular. División celular: Mitosis y Meiosis
    Estudio de los cromosomas humanos
    Anomalías cromosómicas I: Concepto. Anomalías Numéricas
     Anomalías cromosómicas II: Anomalías Estructurales
    Anomalías cromosómicas III. Anomalías cromosomas sexuales
    Citogenética molecular
    Conceptos básicos de genética clásica. Leyes de Mendel
    Trastornos genéticos I: Herencia Autosómica Dominante. Modificaciones a las leyes de Mendel
    Trastornos genéticos II: Herencia Autosómica Recesiva
    Trastornos genéticos III: Herencia ligada al sexo. Patrones no clásicos de herencia
     Variación genética I. Mutación y Polimorfismo
     Variación genética II. Mecanismos de Reparación
    Herencia cuantitativa
    Mapeo genético
    Proyecto Genoma Humano
    Epigenética y amblioma
    Los genes en las Poblaciones. Factores que alteran el equilibro genético
    Genética y Cáncer
    Factores genéticos en las enfermedades comunes
    Consejo Genético
    Tratamiento de enfermedades genéticas
    
    PRÁCTICOS
    División celular: mitosis
    Actividad anti-mitótica de drogas anticancerosas
    Cromosomas humanos: el cariotipo
    Alteraciones cromosómicas inducidas por radiaciones ionizantes
    Cromosomas meióticos de Mus musculus
    Alelismo múltiple: sistema ABO
    Diagnóstico genético y molecular por detección directa de mutaciones
    Herencia poligénica. Estudio de las huellas dactilares.
    Frecuencias alélicas. Equilibrio de Hardy Weimberg
    AR
    SEMINARIOS
    Recursos Genéticos (Webs, Revistas especializadas, Bases de Datos ...)
    Mitosis y Meiosis. Diploide y Haploide. Gametogénesis
    Síndromes Genéticos en las Artes
    Citogenética
    Cromosomopatías Numéricas
    Cromosomopatías Estructurales
    Técnica diagnóstico FISH
    Problemas y Cusetiones clínicas Mendel
    Árbol Genealógico
    Tipos de Árbol Genealógico
    Sistema CRISPR. edición de ADN
    Problemas de Genética de Poblaciones
    

Actividades formativas

    Clase magistral: Explicación de fundamentos teóricos, haciendo uso de herramientas informáticas
    Clases prácticas en laboratorio: Aplicación a nivel experimental de los conocimientos adquiridos
    Seminarios: Presentación y discusión de temas de relevancia genética con diferentes tipos de soporte (película, documentales, presentaciones pp, artículos científicos, prensa científica..), problemas de genética
    Trabajo personal: Estudio. Elaboración de una FICHA GENÉTICA, Árbol genealógico familiar de tres caracteres mendelianos, Glosario de términos genéticos.
    Aprendizaje virtual: Aprendizaje no presencial interactivo a través del campus virtual
    Tutorías: Orientación y resolución de dudas.
    Examen: Resolución de test, cuestiones y problemas
    

Cronograma

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Sesión: Número de orden dentro de la asignatura. Actividad formativa: MG Clase Magistral,SM Seminario,LB Laboratorios,TL Taller,PC Práctica Clínica,EV Evaluación.

Sesión Actividad Descripción Evaluación
MG1Presentación de la asignatura.
MG2Tema 1 Principios de Genética
MG4Tema 2 Ciclo celular. División celular: Mitosis y Meiosis
MG6Tema 3 Estudio de los cromosomas humanos
MG8Tema 4 Anomalias cromosómicas 1
MG10Tema 5 Anomalias cromosómicas 2
MG12Tema 6 Anomalias cromosómicas 3
MG13Tema 8 Conceptos basicos de Genética clasica
MG14Tema 9 Genética mendeliana 1
MG16Tema 10 Genética mendeliana 2
MG18Tema 11 Genética mendeliana 3. Herencia mitocondrial
MG20Tema12 Mutación y polimorfsimo
MG22Tema 13 Epigenética. Técnicas moleculares
MG24Tema 14 Herencia multifactorial
MG26Tema 15 Genética de cancer
MG27Tema 16 Genética de poblacionesFicha de Genética y Árbol genealógico
MG28Tema 18 Consejo GenéticoGlosario de Genética
SM29Ficha genética
SM30Mitosis y Meiosis. Numero de cromosomas. Gametogénesis
SM31Principales síndromes cromosómicos en humanos
SM32Cariotipo Humano
SM33Diagnóstico de cromosomopatías por FISH. Tema 7
SM34Herencia mendeliana de Rasgos humanos visibles
SM35El Proyecto Genoma Humano. Definición de Genoma
SM36Epigenética
SM37Mutaciones y cancer
SM38Sistema CRISPR: Edición de ADN Perfil Genético
SM39Problemas de genética 1
SM40Problemas de genética 2
SM41Problemas de genética 3
SM42Control 1Test conocimientos
SM43Control 2Test conocimientos
LB44Practica 1
LB45Practica 2
LB46Practica 3
LB47Practica 4
LB48Practica 5Examen de prácticas

Sistema y criterios de evaluación

    Habrá una convocatoria ordinaria en Febrero y una extraordinaria en Julio. La asignatura se evaluará mediante un examen escrito que constará de un test, cuestiones y problemas, sobre la materia impartida en las clases. Tanto en el examen ordinario de Febrero como en el extraordinario de Julio y en los exámenes de evaluación continua se valorará la presentación, ortografía y gramática de la redacción.
    
    PRÁCTICAS
    La nota se repartirá entre la valoración del trabajo realizado durante los días de prácticas y el examen. El examen escrito se realizará el último día de prácticas. Cada falta de asistencia supondrá la resta de 1 punto en la calificación obtenida en el examen.
    
    EVALUACIÓN CONTINUA (*)
    Representará el 20% de la nota. Dentro de ella se valorarán un Control, la presentación de la FICHA genética, el Árbol genealógico, el Glosario de Enfermedades Genéticas.
    
    NOTA FINAL DE LA ASIGNATURA EN LA CONV. DE FEBRERO
    Esta nota vendrá determinada según los siguientes porcentajes:
    a. Examen teórico que constará de un test, cuestiones y problemas que representa el 70% de la nota total.
    b. Examen de prácticas que representa el 10% de la nota total.
    c. Evaluación continua, que representa el 20% del total de la nota.
    Es IMPRESCINDIBLE, para la valoración de la nota final, haber superado al menos 35 aciertos de las 50 cuestiones del test. En el caso de no superar ese número de aciertos, NO se contabilizarán las cuestiones y problema del examen ni las notas de prácticas. Siendo la nota final de la asignatura la correspondiente al test.
    
    CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA DE JULIO
    En caso de no haber superado la materia en la convocatoria ordinaria de Febrero, el alumno dispondrá de una convocatoria extraordinaria en Julio, en la que será examinado de toda la materia de la asignatura. Siendo el único elemento de evaluación la nota obtenida en dicho examen.
    

Bibliografía

    Básica:
    1.- Jorde, Carey, Bamshad
            Genética Médica: Elsevier
            ISBN: 9780323053730
    Complementaria:
    2.- A. E. H. Emery
            Elementos de genética médica: 13ª Ed.: ELSEVIER (13ª ed)
            ISBN: 9788480863834
    3.- J. S. Thompson
            Genética médica: ELSEVIER (7ª ed)
            ISBN: 9788445818701
    4.- Klug
            Conceptos de Genética : 8ª Ed.: Pearson
            ISBN: 8420550140
    5.- Pierce
            Genética. Un enfoque conceptual: PANAMERICANA (3ª ed)
            ISBN: 9788498352160
    6.- Strachan, Read
            Genética Humana: McGraw HILL. (3ª ed)
            ISBN: 0815341849